如果你的孩子有遺傳性疾病時 你怎麼做? 遺傳性的疾病並不多 在街上能見到的更是少之又少 如果不是在遺傳科見習 我能認出幾個? hypotonia 全身軟趴趴的嬰兒 到了一歲不但不會坐,甚至連翻身都不行 父母急著到處找醫生 從小診所轉到地區醫院 再從地區醫院轉到區域醫院 最後找上了醫學中心 一連做了好幾項的檢查 終於在透過mitochondria的DNA比對下 確立了mitochondria DNA disorder 的診斷 這個遺傳疾病的來源是父親還是母親？ 這是診斷後爸爸的第一個問題 受精卵的mitochondria來源幾乎全源自於母親 小孩跟著父母離開了診間 可是從之後的回診起至今一年多 小孩已經兩歲了 而父親再也沒出現過 今天小孩子會坐了 但仍然搖搖晃晃 嘴巴裡還是只能咿咿啊啊地叫著 連媽媽兩個字都說不出來 醫師說粒線體的疾病是千變萬化的 沒有人能預測他會不會好起來 如果我的孩子得了這樣的疾病 我會怎麼做?
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